Синдром Ретта — это редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно девочек и приводящее к тяжелым нарушениям развития нервной системы. Впервые описанный в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом, этот синдром остается одним из наименее изученных неврологических расстройств.
Основная причина синдрома Ретта — мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Этот ген отвечает за производство белка, необходимого для нормального развития и функционирования нервных клеток:
Симптоматика заболевания проявляется в несколько стадий:
Неврологические исследования выявляют специфические изменения в структуре мозга: уменьшение объема серого вещества, нарушение формирования дендритов и снижение плотности синапсов. Эти изменения приводят к характерным клиническим проявлениям синдрома.
Для подтверждения диагноза используются:
Хотя полного излечения синдрома Ретта не существует, современная терапия направлена на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов:
Интересный факт: В 2025 году продолжаются клинические испытания генной терапии для синдрома Ретта. Ученые пытаются восстановить функцию гена MECP2 с помощью вирусных векторов, что может стать прорывом в лечении заболевания.
При правильном уходе и своевременной терапии пациенты с синдромом Ретта могут доживать до 40-50 лет. Основные осложнения связаны с:
Ранняя диагностика и комплексная реабилитация значительно улучшают качество жизни пациентов с синдромом Ретта, хотя полностью остановить дегенерацию нервной системы пока невозможно.