Современная репродуктивная медицина достигла значительных успехов в предупреждении наследственных заболеваний. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявлять хромосомные аномалии и моногенные заболевания ещё до переноса эмбриона в полость матки.
Бластоциста — это стадия развития эмбриона, которая формируется на 5-6 день после оплодотворения. Её важнейшие структурные элементы:
Интересный факт: лишь около 40-60% оплодотворенных яйцеклеток достигают стадии бластоцисты in vitro, что делает их особенно ценным материалом для исследований.
Позволяет анализировать все 23 пары хромосом на предмет числовых аномалий (анеуплоидий) и структурных перестроек. Точность метода достигает 98%, что делает его золотым стандартом в скрининге хромосомных нарушений.
Технология NGS предоставляет следующие возможности:
Применяется для быстрой диагностики моногенных заболеваний, таких как:
Основные медицинские показания включают:
Технологический прорыв: с 2023 года стало возможным проводить полногеномное секвенирование единичных клеток бластоцисты с точностью 99,8% благодаря новым алгоритмам биоинформатического анализа.
По данным за 2024 год, использование ПГД при ЭКО увеличилось на 40% по сравнению с 2020 годом. Основные направления развития:
В ближайшие 5 лет ожидается внедрение технологий искусственного интеллекта для прогнозирования потенциала имплантации на основе геномных и морфологических данных.