Остеопетроз, также известный как мраморная болезнь, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальным уплотнением костной ткани. Несмотря на повышенную плотность, кости становятся более хрупкими, что приводит к серьезным осложнениям.
Основной причиной заболевания являются генетические мутации, нарушающие функцию остеокластов — клеток, ответственных за резорбцию костной ткани. Выделяют несколько форм заболевания:
Интересный факт: Остеопетроз встречается с частотой 1 случай на 100-500 тысяч новорожденных, причем различные этнические группы имеют разную предрасположенность к заболеванию.
Клиническая картина зависит от формы заболевания:
Для постановки диагноза используют комплекс методов:
Включает применение:
Применяется при:
Является единственным радикальным методом лечения злокачественных форм у детей. Эффективность достигает 70-80% при раннем проведении.
Важно: Ранняя диагностика и своевременное начало лечения значительно улучшают прогноз заболевания и качество жизни пациентов.
Прогноз зависит от формы заболевания:
Профилактика включает генетическое консультирование семей с отягощенным анамнезом и пренатальную диагностику.