Синдром Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — это наследственное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией нервов. Это одна из наиболее распространенных форм наследственных нейропатий, поражающая примерно 1 человека из 2500.
Клиническая картина синдрома Шарко-Мари-Тута включает:
❝ Первые симптомы обычно появляются в детском или подростковом возрасте и медленно прогрессируют. В некоторых случаях заболевание может проявиться только во взрослом возрасте. ❞
Синдром Шарко-Мари-Тута вызывается мутациями в генах, ответственных за структуру и функцию периферических нервов. На сегодня известно более 100 генов, ассоциированных с различными формами ШМТ.
Основные типы заболевания:
Для точной диагностики применяют:
Хотя специфического лечения ШМТ не существует, важную роль играет:
Перспективным направлением являются исследования генотерапии и методов редактирования генома.
При адекватном уходе и реабилитации большинство пациентов сохраняет способность к самостоятельному передвижению и удовлетворительное качество жизни. Прогрессирование заболевания обычно медленное, с периодами стабилизации.