Скрининг новорожденных: обязательные анализы и их значение
Скрининг новорожденных — это комплекс обязательных медицинских исследований, направленных на раннее выявление тяжелых наследственных и врожденных заболеваний. Ранняя диагностика позволяет начать лечение до появления симптомов, что значительно улучшает прогноз для здоровья ребенка.
Какие заболевания выявляет скрининг?
В России проводится обязательный скрининг на 5 наследственных заболеваний:
- Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, приводящее к поражению нервной системы
- Врожденный гипотиреоз — недостаточность щитовидной железы, влияющая на физическое и умственное развитие
- Адреногенитальный синдром — нарушение работы надпочечников
- Галактоземия — непереносимость молочного сахара
- Муковисцидоз — системное поражение органов дыхания и пищеварения
Важно: скрининг проводится бесплатно в роддоме на 3-4 день жизни доношенного ребенка или на 7 день у недоношенных.
Как проводится исследование?
Процедура включает несколько этапов:
- Забор крови из пятки новорожденного (пяточный тест)
- Нанесение крови на специальный тест-бланк
- Отправка образца в лабораторию
- Анализ с использованием современных методов диагностики
Результаты обычно готовы через 10-14 дней. При обнаружении отклонений родителей срочно вызывают на повторное обследование.
Дополнительные обследования
Помимо лабораторных анализов, в скрининг входят:
- Аудиологический скрининг (проверка слуха)
- УЗИ внутренних органов (сердца, почек, тазобедренных суставов)
- Осмотр неонатолога и узких специалистов
Почему скрининг так важен?
Многие из выявляемых заболеваний протекают бессимптомно в первые месяцы жизни, но приводят к тяжелым последствиям:
- Умственная отсталость (при фенилкетонурии)
- Задержка физического развития (при гипотиреозе)
- Острая интоксикация (при галактоземии)
Своевременное лечение (диета, гормонотерапия) позволяет детям с такими диагнозами развиваться нормально и вести полноценную жизнь.
Интересные факты:
- Скрининг новорожденных начали проводить с 1960-х годов
- Точность современных тестов достигает 99%
- В некоторых странах проверяют до 50 заболеваний
- Ранняя диагностика экономит до 70% средств на лечение